Néphropathies hématuriques familiales de transmission autosomique (1)
SA autosomique récessif (10-15 %)
- SA « juvénile » (SA « adulte » non reconnu ?)
+ Consanguinité parentale
Atteinte d’une seule génération
Sévérité identique chez les garçons et les filles
Hétérozygotes asymptomatiques ou ayant une hématurie isolée
Gènes CO4A3 ou COL4A4
-
SA autosomique dominant (exceptionnel)
- SA « adulte » ± surdité
- Une famille publiée : liaison COL4A3 - COL4A4
- Plusieurs familles identifiées (U.423)
E.Boye… C. Antignac : Am J Hum Genet 1998, 63: 1329-1340
JA Jefferson : Nephrol Dial Transpl 1997, 12: 1595-1599