Néphropathies hématuriques familiales de transmission autosomique (2)
SA autosomique dominant + thrombopathie
- Non lié aux gènes COL4A3-COL4A4
- Gène localisé en 22q 11-13
-
Hématurie familiale bénigne
- Hématurie microscopique isolée
- Transmission dominante autosomique
- Mutation COL4A3 ou COL4A4
- Forme hétérozygote du SA récessif autosomique
A. Toren et al, Am J Hum Genet 1999, 65: 1711-1713
HH Lemminck, J Clin Invest 1996, 98: 1269-1273