Conduite à tenir devant une néphropathie hématurique
Devant une néphropathie hématurique sans dépôts significatifs en immunofluorescence :
- Rechercher les signes extra-rénaux
- Faire une enquête familiale arbre généalogique
- Poursuivre l’étude morphologique
- Analyse ultrastructurale des MBG
- Distribution immunohistochimique des chaînes de collagène IVdans le rein et/ou la peau
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- Ensuite faire une étude génétique (étude de liaison, recherche de mutation dans COL4A5 ou COL4A3-COL4A4) surtout s’il y a demande de conseil génétique et diagnostic prénatal.
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NB: La recherche de mutations longue, difficile et coûteuse, ne donne de résultats que dans environ 50% des cas
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