Nail-patella syndrome: ostéo-onychodysplasie héréditaire
Syndrome dysmorphique
- Atteinte unguéale, constante
- Hypoplasie ou absence de rotule (95%)
- Dysplasie du coude (94%)
- Présence de cornes iliaques (70%)
Atteinte rénale
- Néphropathie glomérulaire (40-50%)
- Evoluant vers l ’IRT (30%)
- Anomalies des MBG
- Epaississements irréguliers
- ME : Présence de collagène fibrillaire
- IHC : Présence de collagène de type III
Génétique
- Transmission dominante autosomique
- Localisation du gène en 9q34
- Identification du gène muté : LMX1B
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H.Chen et al, Nature Genet 1998, 19: 51-55