Syndromes néphrotiques congénitaux, infantiles et/ou familiauxliés à des anomalies du podocyte (1)

• Syndrome néphrotique finlandais:

  • Début anténatal - Syndrome néphrotique sévère
  • Evolution vers l’IRT entre 3 et 8 ans
  • MBG normale
  • Transmission récessive autosomique
  • Gène NPHS1 codant par la néphrine en 19q13-1

• Syndrome néphrotique corticorésistant familial

  • Début dans l’enfance - Pu/SN
  • Evolution progressive vers l’IRT
  • MBG normale
  • Transmission autosomique récessive
  • Gène NPHS2 codant par la podocine localisée en 1q25-31
  • 
    M. Kestila et al, Mol Cell 1998, 1: 575-582
    N. Boute… C.Antignac, Nature Genet, 2000, 24: 349-354

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