Syndromes néphrotiques congénitaux, infantiles et/ou familiaux liés à des anomalies du podocyte (2)
Sclérose mésangiale diffuse
- Début précoce Pu/SN
- Evolution vers l’IRT avant l’âge de 6 ans
- Sporadique ou transmission récessive autosomique
- Implication (dans le cadre du syndrome de Drash) du gène WT1
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Familial focal segmental glomerulosclerosis
- Début à un âge variable
- Pu et/ou SN
- Evolution lente et inconstante vers l ’IRT
- Transmission autosomique dominante
- Gène localisé en 19q13-1 codant pour l’a-actinine 4
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MC Gubler et al, Act Nephrol, 1999, 253-265
JM Kaplan et al, Nature Genet, 2000, 24: 251-256